Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

O’Donnell-Luria AH., Pais LS., Faundes V., Wood JC., Sveden A., Luria V., Abou Jamra R., Accogli A., Amburgey K., Anderlid BM., Azzarello-Burri S., Basinger AA., Bianchini C., Bird LM., Buchert R., Carre W., Ceulemans S., Charles P., Cox H., Culliton L., Currò A., Demurger F., Dowling JJ., Duban-Bedu B., Dubourg C., Eiset SE., Escobar LF., Ferrarini A., Haack TB., Hashim M., Heide S., Helbig KL., Helbig I., Heredia R., Héron D., Isidor B., Jonasson AR., Joset P., Keren B., Kok F., Kroes HY., Lavillaureix A., Lu X., Maas SM., Maegawa GHB., Marcelis CLM., Mark PR., Masruha MR., McLaughlin HM., McWalter K., Melchinger EU., Mercimek-Andrews S., Nava C., Pendziwiat M., Person R., Ramelli GP., Ramos LLP., Rauch A., Reavey C., Renieri A., Rieß A., Sanchez-Valle A., Sattar S., Saunders C., Schwarz N., Smol T., Srour M., Steindl K., Syrbe S., Taylor JC., Telegrafi A., Thiffault I., Trauner DA., van der Linden H., van Koningsbruggen S., Villard L., Vogel I., Vogt J., Weber YG., Wentzensen IM., Widjaja E., Zak J., Baxter S., Banka S., Rodan LH., McRae JF., Clayton S., Fitzgerald TW., Kaplanis J., Prigmore E., Rajan D., Sifrim A., Aitken S., Akawi N., Alvi M., Ambridge K., Barrett DM., Bayzetinova T., Jones P., Jones WD., King D., Krishnappa N., Mason LE., Singh T., Tivey AR., Ahmed M., Anjum U., Archer H., Armstrong R., Awada J., Balasubramanian M., Banka S., Baralle D., Barnicoat A., Batstone P., Baty D., Bennett C., Berg J., Bernhard B., Bevan AP., Bitner-Glindzicz M., Blair E., Blyth M., Bohanna D., Bourdon L., Bourn D., Bradley L., Brady A., Brent S., Brewer C., Brunstrom K., Bunyan DJ., Burn J., Canham N., Castle B., Chandler K., Chatzimichali E., Cilliers D., Clarke A., Clasper S., Clayton-Smith J., Clowes V., Coates A., Cole T., Colgiu I., Collins A., Collinson MN., Connell F., Cooper N., Cox H., Cresswell L., Cross G., Crow Y., D’Alessandro M., Dabir T., Davidson R., Davies S., de Vries D., Dean J., Deshpande C., Devlin G., Dixit A., Dobbie A., Donaldson A., Donnai D., Donnelly D., Donnelly C., Douglas A., Douzgou S., Duncan A., Eason J., Ellard S., Ellis I., Elmslie F., Evans K., Everest S., Fendick T., Fisher R., Flinter F., Foulds N., Fry A., Fryer A., Gardiner C., Gaunt L., Ghali N., Gibbons R., Gill H., Goodship J., Goudie D., Gray E., Green A., Greene P., Greenhalgh L., Gribble S., Harrison R., Harrison L., Harrison V., Hawkins R., He L., Hellens S., Henderson A., Hewitt S., Hildyard L., Hobson E., Holden S., Holder M., Holder S., Hollingsworth G., Homfray T., Humphreys M., Hurst J., Hutton B., Ingram S., Irving M., Islam L., Jackson A., Jarvis J., Jenkins L., Johnson D., Jones E., Josifova D., Joss S., Kaemba B., Kazembe S., Kelsell R., Kerr B., Kingston H., Kini U., Kinning E., Kirby G., Kirk C., Kivuva E., Kraus A., Kumar D., Kumar VKA., Lachlan K., Lam W., Lampe A., Langman C., Lees M., Lim D., Longman C., Lowther G., Lynch SA., Magee A., Maher E., Male A., Mansour S., Marks K., Martin K., Maye U., McCann E., McConnell V., McEntagart M., McGowan R., McKay K., McKee S., McMullan DJ., McNerlan S., McWilliam C., Mehta S., Metcalfe K., Middleton A., Miedzybrodzka Z., Miles E., Mohammed S., Montgomery T., Moore D., Morgan S., Morton J., Mugalaasi H., Murday V., Murphy H., Naik S., Nemeth A., Nevitt L., Newbury-Ecob R., Norman A., O’Shea R., Ogilvie C., Ong K-R., Park S-M., Parker MJ., Patel C., Paterson J., Payne S., Perrett D., Phipps J., Pilz DT., Pollard M., Pottinger C., Poulton J., Pratt N., Prescott K., Price S., Pridham A., Procter A., Purnell H., Quarrell O., Ragge N., Rahbari R., Randall J., Rankin J., Raymond L., Rice D., Robert L., Roberts E., Roberts J., Roberts P., Roberts G., Ross A., Rosser E., Saggar A., Samant S., Sampson J., Sandford R., Sarkar A., Schweiger S., Scott R., Scurr I., Selby A., Seller A., Sequeira C., Shannon N., Sharif S., Shaw-Smith C., Shearing E., Shears D., Sheridan E., Simonic I., Singzon R., Skitt Z., Smith A., Smith K., Smithson S., Sneddon L., Splitt M., Squires M., Stewart F., Stewart H., Straub V., Suri M., Sutton V., Swaminathan GJ., Sweeney E., Tatton-Brown K., Taylor C., Taylor R., Tein M., Temple IK., Thomson J., Tischkowitz M., Tomkins S., Torokwa A., Treacy B., Turner C., Turnpenny P., Tysoe C., Vandersteen A., Varghese V., Vasudevan P., Vijayarangakannan P., Vogt J., Wakeling E., Wallwark S., Waters J., Weber A., Wellesley D., Whiteford M., Widaa S., Wilcox S., Wilkinson E., Williams D., Williams N., Wilson L., Woods G., Wragg C., Wright M., Yates L., Yau M., Nellåker C., Parker M., Firth HV., Wright CF., FitzPatrick DR., Barrett JC., Hurles ME.

DOI

10.1016/j.ajhg.2019.03.021

Type

Journal article

Journal

The American Journal of Human Genetics

Publisher

Elsevier BV

Publication Date

06/2019

Volume

104

Pages

1210 - 1222

Permalink Original publication